Naturvetenskapens utveckling i början av 1900-talet ledde till identifiering av de ärftliga grundprinciperna. Samtidigt introducerades termer i omlopp som beskriver grundläggande begrepp för modern genetik. De var "gen" och "genom".
Termen "gen" betecknar en enhet av ärftlig information som är ansvarig för bildandet av en viss egenskap i en värdorganism. Genöverföring är kärnan i hela reproduktionsprocessen i naturen. Denna term användes först av botanisten Wilhelm Johansen 1909.
Idag är det känt att gener är specifika sektioner av DNA (deoxiribonukleinsyra). Varje gen ansvarar för att överföra information om strukturen av ett protein eller en ribonukleinsyra (RNA), som bland annat är inblandad i processen för cellsyntes.
Vanligtvis innehåller en gen mer än en bit DNA. De strukturer som är direkt ansvariga för överföring av ärftlig information kallas kodningssekvenser. Det finns dock strukturer i DNA som påverkar genuttryck. Sådana fragment kallas reglerande. Med andra ord består gener av kodande och reglerande sekvenser, som är placerade separat i DNA.
Termen "genom" myntades av Hans Winkler 1920. Ursprungligen utsåg den en uppsättning gener för en enda oparad uppsättning kromosomer som är inneboende i en biologisk art. Man trodde att genomet helt täcker alla egenskaper hos organismer av en viss art. Ytterligare forskning visade dock att detta inte är helt sant, så betydelsen av termen har förändrats något.
Det visade sig att i DNA för de flesta organismer finns det många "skräp" -sekvenser som inte kodar för någonting. Dessutom finns en del av den genetiska informationen i DNA som ligger utanför cellkärnan (utanför kromosomerna). Och även vissa av generna som kodar för samma drag kan skilja sig åt i strukturen. Således förstås termen "genom" idag som en sorts kollektiv uppsättning gener som finns i både kromosomer och utanför dem. Det karakteriserar egenskaperna hos en viss population av individer, men den genetiska uppsättningen för en viss organism kan skilja sig avsevärt från dess genom.
